3billion's strategy

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쓰리빌리언에서 rare disease와 변이의 연관성을 확인하여 DTC(Direct to Customer) 서비스를 하기 위한 단계는 다음과 같을거라 예상한다.

- Rare disease 와 관련있는 gene list 를 만든다. 약 20,000개. 홈페이지에서 제공.

- 서비스를 원하는 사람의 sequencing을 하고, variant calling을 하여 exome region을 사용한다. 

- Rare disease related gene 영역의 sequencing 정보를 가져온다.

- 선택된 영역과 phenotype, 즉 symptom과의 연관성을 찾아본다.

- 이에 대한 해석은 ACMG guidelines(Richards S et al, 2015)과 같은 standard interpretation guideline을 따른다.

- AI를 통해 조건에 맞게 변이들을 분류하고 scoring을 한다.

- Trained medical geneticist를 통해 변이들을 해석한다.

- 진단이 될때까지 reanalysis를 진행한다.

- 진단의 validation을 진행한다.

- Report를 생성한다.