3B5 Common ancestor 예전에 공통 부모를 찾는 문제를 풀어야 했던 적이 있다. 그 당시에는 주어진 데이터를 데이터화 하는 단계에서 단순한 띄어쓰기 문제로 제대로 풀지 못했는데, 그때가 생각나서 검색을 해보니 데이터화 해주는 패키지가 있었다. PRONTO - https://github.com/althonos/pronto - https://buildmedia.readthedocs.org/media/pdf/pronto/latest/pronto.pdf 문제) 두 샘플 아이디가 주어졌을 때, 가장 낮은 depth의 공통 부모를 찾아라. from pronto import Ontology import sys try: hp1 = sys.argv[1] hp2 = sys.argv[2] except: hp1 = 'HP:0001166' hp2 =.. 2022. 1. 24. Rare disease - Reference data : ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ - Guideline : 2015 Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology, https://www.nature.com/articles/gim201530 : 2021 Exome and genome sequencing for pediatric patients with cong.. 2021. 6. 25. [paper] 3Cnet 3Cnet: Pathogenicity prediction of human variants using knowledge transfer with deep recurrent neural networks ... many rare diseases are caused by the missense mutations ... PP3 is one of the standards in the ACMG guideline which means in-silico assessment criterion. ... REVEL developed a random forest algorithm that incorporates various pathogenicity predictors to build an integrated predictor.. 2021. 6. 11. Find connection Pedigree 또는 multi-position network가 있을 때, 연관성을 tree로 보기 위한 프로그램이다. 이 프로그램은 연관성있는 2개에 대한 것으로 만들었다. Python anytree library를 사용했다. anytree의 단점은 multi-parent가 되지 않고, 처음 설정된 parent를 따르게 된다. [ Anytree ] - Homepage : https://anytree.readthedocs.io/en/latest/ - Manual, PDF : https://readthedocs.org/projects/anytree/downloads/pdf/latest/ [ Graphviz ] - Homepage : https://graphviz.org/ - Manual : https://.. 2020. 11. 4. 3billion's strategy https://3billion.io/product 쓰리빌리언에서 rare disease와 변이의 연관성을 확인하여 DTC(Direct to Customer) 서비스를 하기 위한 단계는 다음과 같을거라 예상한다. - Rare disease 와 관련있는 gene list 를 만든다. 약 20,000개. 홈페이지에서 제공. - 서비스를 원하는 사람의 sequencing을 하고, variant calling을 하여 exome region을 사용한다. - Rare disease related gene 영역의 sequencing 정보를 가져온다. - 선택된 영역과 phenotype, 즉 symptom과의 연관성을 찾아본다. - 이에 대한 해석은 ACMG guidelines(Richards S et al, 2015).. 2020. 10. 15. 이전 1 다음
