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Paper16

[paper] Identification of SARS-CoV-2–induced pathways reveals drug repurposing strategies Identification of SARS-CoV-2–induced pathways reveals drug repurposing strategies (2021) - Science Advances, https://doi.org/10.1126/sciadv.abh3032 - bioRxiv, https://doi.org/10.1101/2020.08.24.265496 - Presentation : https://youtu.be/dqyzbC5ZSZA (Korean) - Presentation : https://youtu.be/SE3dGRKp5s0 (English) - Github : https://github.com/wchwang/Method_Pancorona Method SARS-CoV-2 와 직접적으로 관련있는 .. 2021. 12. 14.
[paper] Bioinformatics screening of biomarkers related to liver cancer https://doi.org/10.1186/s12859-021-04411-1 0. TCGA DB : Ready data 1. DESeq2 : Upregulated and Downregulated genes. - |logFC| > 2 , FDR < 0.05 2. GSEA : Enrichment (GO) and Pathway (KEGG, Reactome) analysis. - FDR(GO) < 0.01 , P-value(KEGG) < 0.05 3. STRING DB and Cytoscape : PPI network hub for key genes. - top 15 hub genes 4. Oncomine (gene chip) DB : Differential expression analysis and meta-.. 2021. 11. 11.
Rare disease - Reference data : ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ - Guideline : 2015 Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology, https://www.nature.com/articles/gim201530 : 2021 Exome and genome sequencing for pediatric patients with cong.. 2021. 6. 25.
[paper] Semi-supervised Classification Based Mixed Sampling for Imbalanced Data Semi-supervised Classification Based Mixed Sampling for Imbalanced Data https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/phys-2019-0103/html ... The imbalanced data classification is such a problem where the class distribution of training data is not balanced and the number of one class is far less than the other one. ... the method for imbalanced data classification can be divided into two levels.. 2021. 6. 17.
[paper] 3Cnet 3Cnet: Pathogenicity prediction of human variants using knowledge transfer with deep recurrent neural networks ... many rare diseases are caused by the missense mutations ... PP3 is one of the standards in the ACMG guideline which means in-silico assessment criterion. ... REVEL developed a random forest algorithm that incorporates various pathogenicity predictors to build an integrated predictor.. 2021. 6. 11.
[paper] RNA-seq expression Differential Transcript Usage Analysis Incorporating Quantification Uncertainty via Compositional Measurement Error Regression Modeling ... Commonly used quantities for RNA-seq transcript isoform expression include Transcripts Per Million (TPM) (Wagner, Kin and Lynch, 2012), which provides a transcript-length and library size normalized estimate of expression for each transcript isoform within a.. 2021. 6. 9.
Immune system 종양 면역 억제환경 극복 전략: Cold tumor에서 Hot tumor로의 전환 https://www.ibric.org/myboard/read.php?Board=report&id=3743&Page=1 ... Cold tumor로 알려진 교모세포종(glioblastoma)은 종양변이부담(tumor mutation burden, TMB)이 낮고 효과 면역세포의 침투가 드물며 다양한 면역관문억제제(immune checkpoint inhibitor, ICI)에 대한 내성을 나타낸다. ... 교모세포종 마우스 모델에 방사선 치료와 PD-1 억제제를 병용하면 시너지 효과를 내어 TME 내에 CD8 T 세포 침투는 증가하는 반면 Treg 세ㅗ는 감소되며 강력한 항암효과가 나타났다. 또한 interleukin (IL.. 2021. 6. 4.
The art of using t-SNE for single-cell transcriptomics The art of using t-SNE for single-cell transcriptomics - Paper : https://www.nature.com/articles/s41467-019-13056-x - Github : https://github.com/berenslab/rna-seq-tsne - Demo : https://github.com/berenslab/rna-seq-tsne/blob/master/demo.ipynb Reference - scRNA-seq data analysis tools and papers, https://github.com/mdozmorov/scRNA-seq_notes - Analysis of single cell RNA-seq data, https://scrnaseq.. 2021. 4. 16.
2016 The impact of structural variation on human gene expression Colby Chiang, Alexandra J Scott, Joe R Davis, Emily K Tsang, Xin Li, Yungil Kim, Tarik Hadzic, Farhan N Damani, Liron Ganel, GTEx Consortium, Stephen B Montgomery, Alexis Battle, Donald F Conrad & Ira M Hall Nature Genetics volume 49, pages692–699(2017) https://doi.org/10.1038/ng.3834 Highlight Fine-mapping of causal variants at GWAS loci has proven difficult because the majority (~88%) of causa.. 2021. 2. 8.
2014 Rare-Variant Association Analysis:Study Designs and Statistical Tests Seunggeung Lee, Gonçalo R. Abecasis, Michael Boehnke, Xihong Lin AJHG VOLUME 95, ISSUE 1, P5-23, JULY 03, 2014 Published: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.06.009 Highlight Many Mendelian disorders and rare forms of common diseases are caused by highly penetrant rare variants. Evolutionary theory predicts that deleterious alleles are likely to be rare as a result of purifying selection, and in.. 2021. 1. 22.
2012 Optimal Unified Approach for Rare-Variant Association Testing with Application to Small-Sample Case-Control Whole-Exome Sequencing Studies SKAT, SKAT-O 가 어떤 수식으로 계산되는지와 weight를 어떻게 주어야 하는지, small-sample 에서는 어떻게 adjust해서 type I error 를 줄였는지 자세히 적혀있다. Seunggeun Lee, Mary J Emond, Michael J Bamshad, Kathleen C Barnes, Mark J Rieder, Deborah A Nickerson, NHLBI GO Exome Sequencing Project—ESP Lung Project Team; David C Christiani, Mark M Wurfel, Xihong Lin AJHG VOLUME 91, ISSUE 2, P224-237, AUGUST 10, 2012 Published:August 02, 2012 http.. 2021. 1. 14.
2013 Sequence kernel association tests for the combined effect of rare and common variants Iuliana Ionita-Laza, Seunggeun Lee, Vlad Makarov, Joseph D. Buxbaum, Xihong Lin Published:May 16, 2013 AJHG VOLUME 92, ISSUE 6, P841-853, JUNE 06, 2013 https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.04.015 Highlight They focus mostly on testing the effect of rare variants by upweighting rare-variant effects and downweighting common-variant effects and can therefore lose substantial power when both rare and.. 2021. 1. 14.
2001 Two-Locus Sampling Distributions and Their Application Richard R. Hudson Received March 1, 2001 Accepted August 31, 2001 Published online December 1, 2001. GENETICS December 1, 2001 vol. 159 no. 4 1805-1817 https://www.genetics.org/content/159/4/1805 ABSTRACT 중립 모델에서 2-로쿠스 표본 확률을 추정하는 방법은 여러 가지 방법으로 확장된다. 표본 확률의 추정은 각 알레일의 조상 또는 파생된 상태를 명시할 때 설명된다. 또한 2-로쿠스 디플로이드 표본에 대한 확률도 제공된다. 이러한 2-로쿠스 확률을 사용하여 관찰된 연결 불균형 수준이 비정상적으로 큰지 작은지 여부를 검정하는 방법이 설명된다. 또한 .. 2020. 7. 1.
2002 A Coalescent-Based Method for Detecting and Estimating Recombination From Gene Sequences Gil McVean, Philip Awadalla and Paul Fearnhead Received October 2, 2001. Accepted January 7, 2002. Published online March 1, 2002. GENETICS March 1, 2002 vol. 160 no. 3 1231-1241 https://www.genetics.org/content/160/3/1231 Abstract 유전자 표본의 족보 역사에서 재조합의 양을 결정하는 것은 진화 생물학과 의학 인구 유전학 모두에 중요하다. 그러나 재발 돌연변이는 재조합에 의해 생성된 것과 유사한 유전적 다양성의 패턴을 생성할 수 있으며, 모집단 재조합률의 추정치를 편향시킬 수 있다. 허드슨(2001)은 무한대의 시퀀스 진화 모.. 2020. 7. 1.
2017 The reproducibility of research and the misinterpretation of p-values David Colquhoun Published:06 December 2017 www.doi.org/10.1098/rsos.171085 Introduction 이 논문의 주요 요점은 의의 테스트가 그것의 특징적으로 귀속되는 심리 현상에 관한 정보를 제공하지 않는다는 것이다. 더욱이, 많은 장난이 그것의 사용과 연관되어 있다는 것이다. 이 신문에서 말할 것은 거의 독창적이지 않다. 그것은, 어떤 의미에서 '모든 사람이 알고 있는 것'이다. 그것을 '큰 소리로'라고 말하는 것은, 그렇듯이 황제가 정말로 속옷만 입고서 옷을 벗어났다고 지적한 아이의 역할을 가정하는 것이다. 이 논문에 수록된 것 중 일부는 이미 문헌에 나와 있지 않으며, 문헌은 인용될 것이다. 바칸[1]. 실험을 했을 때, 당신은 당신이 발견을 .. 2020. 5. 13.
2014 An investigation of the false discovery rate and the misinterpretation of p-values. David Colquhoun Published:01 November 2014 www.doi.org/10.1098/rsos.140216 Abstract p=0.05를 사용하여 발견을 했다고 제안하면 적어도 30%는 틀리게 된다. 흔히 그렇듯이 실험이 힘이 부족하면 대부분 틀리게 된다. 이 결론은 몇 가지 관점에서 증명된다. 첫째, 스크리닝 테스트 문제와 밀접한 유사점을 보여주는 트리 다이어그램이다. 비슷한 결론은 t-test에 의해 도출된다. 반복적인 시뮬레이션 이런 것들은 실제 삶에서 행해지는 것을 흉내내서, 그 결과를 더욱 설득력 있게 만든다. 시뮬레이션 방법은 특히 저전력 실험에서 효과 크기가 과대 추정되는 정도를 평가하는 데도 사용된다. 대본은 독자가 직접 시뮬레이션을 할 수 있도록 제공되며, 자신.. 2020. 5. 10.

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