imputation2 Shapeit4 Phasing을 위한 tool이 많이 있지만, shapeit4에 대해서 정리해 본다. 공식 홈페이지(https://odelaneau.github.io/shapeit4/)가 있으며, source code는 github(https://github.com/odelaneau/shapeit4)에 있다. Shapeit4의 설치를 위해서는 몇 가지 library가 필요하다. - HTSlib: A great C library for reading/writing high-throuhput sequencing data. - BOOST: A free peer-reviewd portable C++ source libraries. SHAPEIT4 uses two specific BOOST libraries: iostreams .. 2020. 7. 9. Phasing Phasing이란 diplotype을 parental haplotype과 maternal haplotype로 분리하는 작업을 말한다. diplotype에서 0과 2는 00과 11로 쉽게 분리가 가능하며 homozygous position이라 부른다. 1은 01 또는 10이 되기 때문에 쉽게 분리할 수 없으며 heterozygous position이라 부른다. Heteryzygous position의 allelle은 conditional probability로 결정되며, 대부분의 phasing이나 imputation tool에서는 HMM (Hidden Markov Model)을 통해 modeling을 한다. HMM은 transition part와 emission part로 구성되어 있으며, transiti.. 2020. 6. 17. 이전 1 다음
