Genetic map

Genome mapping에는 Physical map과 Genetic map으로 두 가지가 있다.

Physical map은 DNA sequence의 base pair 단위의 실제 거리를 바탕으로 측정한 것이고, genetic map은 genetic linkage information에 따라 mapping한 거리이다. Phenotype에 따라 유전자의 특성을 반영하여 관련있는 유전자를 묶으면 genetic map이 된다.

 

[ Thomas Hunt Morgan's Drosophila melanogaster genetic linkage map. WIKIPEDIA ]

Genetic map

- Shapeit4를 실행시 필요한 genetic map은 github respository에서 제공하고 있다. Impute5를 실행할때도 같은 genetic map을 사용하면 된다.

Mandatory in v4.0. In v4.1, constant rate of 1cM per Mb is assumed when the map is omitted.

https://github.com/odelaneau/shapeit4/tree/master/maps

 

- Beagle5.1을 실행할 때는 plink 형식의 genetic map을 사용한다.

HapMap GrCh36, GrCh37, and GrCh38 genetic maps with cM units in PLINK format.

http://bochet.gcc.biostat.washington.edu/beagle/genetic_maps/

 

 

 

Reference

- https://en.wikipedia.org/wiki/Gene_mapping

- https://github.com/eyherabh/genetic_map_comparisons

- https://github.com/eyherabh/genetic_map_comparisons/blob/master/ARTICLE_EyherabideHG_2020_On_the_genetic_maps_distributed_with_SHAPEIT4_and_EAGLE2.md

- http://bochet.gcc.biostat.washington.edu/beagle/genetic_maps/

- https://github.com/odelaneau/shapeit4/tree/master/maps

- https://jmarchini.org/impute5/

- https://www.youtube.com/watch?v=wrtLyLwt51o